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眾所周知，中國是人口大國，也是出生缺陷高發國家，提高出生人口素質也被國家頂層設計高度關切。像《“健康中國2030”規劃綱要》就明確規定，要加強出生缺陷綜合防治，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷三級預防體系。

另外，隨著“三胎”政策實施，高齡產婦比例持續上升，出生缺陷預防壓力增大，對疾病檢測范圍提出更高要求。其中，胎兒基因病檢測報告周期長、本地化即時處理能力弱等問題還很顯著。

為此，貝瑞基因近日發布了胎兒臨床外顯子組檢測（Clinical Exome Sequencing，CES）本地化解決方案。據悉，不同于以往的第三方實驗室外送模式和實驗室僅操作部分流程的運行模式，該方案提供了樣本采集及提取、臨床外顯子組捕獲、DNA文庫構建、高通量測序、數據分析與遺傳解讀全流程一體化服務，更適應于臨床需求。

據了解，該方案依托于貝瑞基因NextSeq CN500測序平臺和全新自主研發的 Essential NanoWES（eWES）DNA建庫技術體系。NextSeq CN500測序儀已獲國家藥品監督管理局（NMPA）批準，成為適合大規模臨床基因檢測的NGS通用型平臺。

據了解，孕期檢測如同與時間賽跑，更快的檢測結果意味著更充裕的應對時間，這對于出生缺陷預防措施的選擇至關重要。因此，分析來看，該方案的核心亮點在于進一步縮短檢測報告出爐的時間周期。

據公司給出的數據，目前該方案手工操作時間約3—4小時，從提取、建庫、上機測序到出具分析解讀報告，整體只需5個工作日，大幅縮短了胎兒外顯子組以及遺傳疾病檢測周期，提升了診斷時效性；且一體機分析解讀，8小時內全自動完成48樣本并行分析，也極大提高了數據處理效率。

截至目前，在生育健康領域，貝瑞基因已與國內外2000多家醫院展開深度臨床和科研合作，無創產前篩查（NIPT）占據全國30%以上市場份額，已提供超過500萬人次的檢測服務，且為出生缺陷三級預防體系都提供相應的解決方案，具體如下：

一級孕前預防方面，今年5月中旬發布擴展性攜帶者篩查解決方案。該產品應用NanoWES技術平臺，可一次性篩查百余種中國人群高發的嚴重單基因遺傳病，提示可能面臨的生育風險。
二級孕期預防方面，也有對應產品，如開展針對染色體非整倍體篩查的貝比安（NIPT）、針對100種染色體病及基因組病篩查的貝比安Plus（NIPT Plus），同時在產前診斷及流產物遺傳學病因檢測領域開展“科諾安”染色體拷貝數變異檢測（CNV-seq），和針對B超結構異常的胎兒全外顯子組測序（WES）輔助診斷業務等。
三級新生兒預防方面，主要圍繞兒童遺傳病開展全外顯子組測序以及全基因組測序（WGS），基于臨床場景需求依托高通量測序平臺可一次檢測人類基因組超過20000個目標基因，覆蓋7000多種單基因遺傳病。

值得一提的是，不久前，貝瑞基因NIPT產品首次納入北京市醫保支付目錄。以此為契機，貝瑞基因也將推出更多核心產品，助力國家出生缺陷預防體系。

延伸閱讀

1.第三代基因測序實現臨床轉化，「貝瑞基因」推出地中海貧血篩查產品

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面向出生缺陷預防市場，「貝瑞基因」發布胎兒臨床基因檢測本地化解決方案

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