眾所周知，中國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，提高出生人口素質(zhì)也被國(guó)家頂層設(shè)計(jì)高度關(guān)切。像《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》就明確規(guī)定，要加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系。

另外，隨著“三胎”政策實(shí)施，高齡產(chǎn)婦比例持續(xù)上升，出生缺陷預(yù)防壓力增大，對(duì)疾病檢測(cè)范圍提出更高要求。其中，胎兒基因病檢測(cè)報(bào)告周期長(zhǎng)、本地化即時(shí)處理能力弱等問(wèn)題還很顯著。

為此，貝瑞基因近日發(fā)布了胎兒臨床外顯子組檢測(cè)（Clinical Exome Sequencing，CES）本地化解決方案。據(jù)悉，不同于以往的第三方實(shí)驗(yàn)室外送模式和實(shí)驗(yàn)室僅操作部分流程的運(yùn)行模式，該方案提供了樣本采集及提取、臨床外顯子組捕獲、DNA文庫(kù)構(gòu)建、高通量測(cè)序、數(shù)據(jù)分析與遺傳解讀全流程一體化服務(wù)，更適應(yīng)于臨床需求。

據(jù)了解，該方案依托于貝瑞基因NextSeq CN500測(cè)序平臺(tái)和全新自主研發(fā)的 Essential NanoWES（eWES）DNA建庫(kù)技術(shù)體系。NextSeq CN500測(cè)序儀已獲國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)，成為適合大規(guī)模臨床基因檢測(cè)的NGS通用型平臺(tái)。

據(jù)了解，孕期檢測(cè)如同與時(shí)間賽跑，更快的檢測(cè)結(jié)果意味著更充裕的應(yīng)對(duì)時(shí)間，這對(duì)于出生缺陷預(yù)防措施的選擇至關(guān)重要。因此，分析來(lái)看，該方案的核心亮點(diǎn)在于進(jìn)一步縮短檢測(cè)報(bào)告出爐的時(shí)間周期。

據(jù)公司給出的數(shù)據(jù)，目前該方案手工操作時(shí)間約3—4小時(shí)，從提取、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序到出具分析解讀報(bào)告，整體只需5個(gè)工作日，大幅縮短了胎兒外顯子組以及遺傳疾病檢測(cè)周期，提升了診斷時(shí)效性；且一體機(jī)分析解讀，8小時(shí)內(nèi)全自動(dòng)完成48樣本并行分析，也極大提高了數(shù)據(jù)處理效率。

截至目前，在生育健康領(lǐng)域，貝瑞基因已與國(guó)內(nèi)外2000多家醫(yī)院展開(kāi)深度臨床和科研合作，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）占據(jù)全國(guó)30%以上市場(chǎng)份額，已提供超過(guò)500萬(wàn)人次的檢測(cè)服務(wù)，且為出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系都提供相應(yīng)的解決方案，具體如下：

• 一級(jí)孕前預(yù)防方面，今年5月中旬發(fā)布擴(kuò)展性攜帶者篩查解決方案。該產(chǎn)品應(yīng)用NanoWES技術(shù)平臺(tái)，可一次性篩查百余種中國(guó)人群高發(fā)的嚴(yán)重單基因遺傳病，提示可能面臨的生育風(fēng)險(xiǎn)。

• 二級(jí)孕期預(yù)防方面，也有對(duì)應(yīng)產(chǎn)品，如開(kāi)展針對(duì)染色體非整倍體篩查的貝比安（NIPT）、針對(duì)100種染色體病及基因組病篩查的貝比安Plus（NIPT Plus），同時(shí)在產(chǎn)前診斷及流產(chǎn)物遺傳學(xué)病因檢測(cè)領(lǐng)域開(kāi)展“科諾安”染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq），和針對(duì)B超結(jié)構(gòu)異常的胎兒全外顯子組測(cè)序（WES）輔助診斷業(yè)務(wù)等。

• 三級(jí)新生兒預(yù)防方面，主要圍繞兒童遺傳病開(kāi)展全外顯子組測(cè)序以及全基因組測(cè)序（WGS），基于臨床場(chǎng)景需求依托高通量測(cè)序平臺(tái)可一次檢測(cè)人類基因組超過(guò)20000個(gè)目標(biāo)基因，覆蓋7000多種單基因遺傳病。

值得一提的是，不久前，貝瑞基因NIPT產(chǎn)品首次納入北京市醫(yī)保支付目錄。以此為契機(jī)，貝瑞基因也將推出更多核心產(chǎn)品，助力國(guó)家出生缺陷預(yù)防體系。

延伸閱讀

1.第三代基因測(cè)序?qū)崿F(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化，「貝瑞基因」推出地中海貧血篩查產(chǎn)品

2.貝瑞基因周代星：未來(lái)十年，早篩早診將成疾病管理常態(tài)